Gen
PTCD3
pentatricopeptide repeat domain 3
- HGNC 24717(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132300(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55037(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 86.106.235–86.142.157 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 35,9 kb
- Eiwit
- 689 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
- MANE Select-transcript
- ENST00000254630.12NM_017952.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PTCD3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.
Opbouw van PTCD3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 35,9 kb van het gen; 2.070 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PTCD3 leest
8
posities in PTCD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 35,9 kb van PTCD3, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PTCD3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTCD3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PTCD3-gen: pentatricopeptide repeat domain 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptcd3
Dante Labs. PTCD3-gen: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptcd3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken