Gen
COXFA4
cytochrome c oxidase associated subunit FA4
- HGNC 7687(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000189043(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4697(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 10.931.943–10.940.153 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 8,2 kb
- Eiwit
- 81 aminozuren
- Ook bekend als
- MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
- Eerdere symbolen
- NDUFA4
- MANE Select-transcript
- ENST00000339600.6NM_002489.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COXFA4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Opbouw van COXFA4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 8,2 kb van het gen; 246 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COXFA4 leest
3
posities in COXFA4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,2 kb van COXFA4, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COXFA4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COXFA4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COXFA4-gen: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coxfa4
Dante Labs. COXFA4-gen: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coxfa4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken