Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p25.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 5.261.513–5.771.583 (GRCh38)
Exons
7 exons over 510,1 kb
Eiwit
451 aminozuren
Ook bekend als
dJ236A3.1, mtPheRS
Eerdere symbolen
FARS1
MANE Select-transcript
ENST00000274680.9NM_006567.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van FARS2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar FARS2 zich bevindt. FARS2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 4.751.442 tot 6.281.654.Chromosoom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4.706.159–4.955.551, voorwaartse-strengCDYLRPP40: 4.984.787–5.004.063, omgekeerde-strengRPP40LYRM4: 5.065.297–5.261.431, omgekeerde-strengLYRM4PPP1R3G: 5.085.341–5.089.487, voorwaartse-strengPPP1R3GFARS2: 5.261.513–5.771.583, voorwaartse-strengFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, omgekeerde-strengNRN1F13A1: 6.144.080–6.321.013, omgekeerde-strengF13A1Diagram van FARS2: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 2: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 5.261.513–5.261.660, 148 basenExon 2: 5.368.550–5.369.182, 633 basenExon 3: 5.404.542–5.404.701, 160 basenExon 4: 5.431.041–5.431.172, 132 basenExon 5: 5.545.180–5.545.340, 161 basenExon 6: 5.613.169–5.613.320, 152 basenExon 7: 5.771.291–5.771.583, 293 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 510,1 kb van het gen; 1.356 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FARS2 leest

54

posities in FARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 510,1 kb van FARS2, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FARS2-gen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2-gen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fars2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen