Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Samenvatting

Cytogenetische locatie
mitochondria
Overerving
Mitochondriaal
Ook bekend als
trnP
Eerdere symbolen
MTTP
Type locus
RNA, transfer

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • MERRF-syndroomMitochondriaal

      Meestal veroorzaakt door varianten in mitochondriaal DNA, zoals m.8344A>G. Dit kan spierschokken (myoclonus), epileptische aanvallen, evenwichtsproblemen en spierzwakte veroorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij de keuze van behandeling van epileptische aanvallen en bij controle van hart en gehoor.

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Mitochondriaal
De verandering zit in het eigen DNA van de mitochondriën, dat kinderen alleen van hun moeder erven. Een moeder geeft het door aan al haar kinderen, in wisselende mate. Een vader geeft het aan geen enkel kind door.

Hoe een genoomtest MT-TP leest

1

positie in MT-TP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MT-TP-gen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP-gen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen