Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q22
Coördinaten
Chromosoom 17: 57.834.781–57.850.044 (GRCh38)
Exons
5 exons over 15,3 kb
Eiwit
190 aminozuren
Ook bekend als
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select-transcript
ENST00000313608.13NM_016070.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van MRPS23

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar MRPS23 zich bevindt. MRPS23 en 14 genen in de buurt op chromosoom 17, van 57.342.413 tot 58.342.412.Chromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57.255.851–57.684.689, voorwaartse-strengMSI2CCDC182: 57.744.495–57.745.299, omgekeerde-strengCCDC182MRPS23: 57.834.781–57.850.044, omgekeerde-strengMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, omgekeerde-strengCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, omgekeerde-strengVEZF1: 57.989.038–58.007.246, omgekeerde-strengSRSF1: 57.996.889–58.007.346, omgekeerde-strengSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, voorwaartse-strengDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, voorwaartse-strengOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, voorwaartse-strengOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, voorwaartse-strengEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, omgekeerde-strengMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, voorwaartse-strengLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, omgekeerde-strengMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, omgekeerde-strengTSPOAP1Diagram van MRPS23: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 5: 57.834.781–57.839.935, 5.155 basenExon 4: 57.840.926–57.841.052, 127 basenExon 3: 57.841.183–57.841.260, 78 basenExon 2: 57.849.240–57.849.410, 171 basenExon 1: 57.849.967–57.850.044, 78 basen54215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 15,3 kb van het gen; 573 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MRPS23

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MRPS23 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MRPS23-gen: mitochondrial ribosomal protein S23. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23-gen: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrps23

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen