Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SFXN4

sideroflexin 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q26.11
Coördinaten
Chromosoom 10: 119.140.767–119.165.714 (GRCh38)
Exons
14 exons over 24,9 kb
Eiwit
337 aminozuren
Ook bekend als
SLC56A4
MANE Select-transcript
ENST00000355697.7NM_213649.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van SFXN4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar SFXN4 zich bevindt. SFXN4 en 9 genen in de buurt op chromosoom 10, van 118.653.241 tot 119.653.240.Chromosoom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118.672.231–118.755.249, omgekeerde-strengCACUL1NANOS1: 119.029.714–119.042.800, voorwaartse-strengNANOS1EIF3A: 119.033.670–119.080.867, omgekeerde-strengEIF3ADENND10: 119.104.052–119.137.986, voorwaartse-strengDENND10SFXN4: 119.140.767–119.165.714, omgekeerde-strengSFXN4PRDX3: 119.167.699–119.178.865, omgekeerde-strengPRDX3GRK5: 119.207.538–119.459.758, voorwaartse-strengGRK5RGS10: 119.499.603–119.543.620, omgekeerde-strengRGS10TIAL1: 119.571.802–119.597.181, omgekeerde-strengTIAL1BAG3: 119.650.879–119.677.913, voorwaartse-strengBAG3Diagram van SFXN4: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 119.140.767–119.141.319, 553 basenExon 13: 119.146.236–119.146.353, 118 basenExon 12: 119.147.775–119.147.860, 86 basenExon 11: 119.155.062–119.155.177, 116 basenExon 10: 119.156.678–119.156.756, 79 basenExon 9: 119.157.668–119.157.733, 66 basenExon 8: 119.157.871–119.157.927, 57 basenExon 7: 119.158.009–119.158.062, 54 basenExon 6: 119.159.728–119.159.753, 26 basenExon 5: 119.160.915–119.160.969, 55 basenExon 4: 119.161.055–119.161.081, 27 basenExon 3: 119.162.340–119.162.414, 75 basenExon 2: 119.164.131–119.164.196, 66 basenExon 1: 119.165.537–119.165.714, 178 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 24,9 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SFXN4

11

posities in SFXN4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 24,9 kb van SFXN4, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SFXN4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SFXN4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SFXN4-gen: sideroflexin 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4-gen: sideroflexin 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sfxn4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen