Gen
PRORP
protein only RNase P catalytic subunit
- HGNC 19958(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100890(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9692(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 35.122.552–35.277.622 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 155,1 kb
- Eiwit
- 583 aminozuren
- Ook bekend als
- MRPP3
- Eerdere symbolen
- KIAA0391
- MANE Select-transcript
- ENST00000534898.9NM_014672.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRORP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.
Opbouw van PRORP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,2 kb van de 155,1 kb van het gen; 1.752 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRORP leest
2
posities in PRORP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 155,1 kb van PRORP, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRORP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRORP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRORP-gen: protein only RNase P catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prorp
Dante Labs. PRORP-gen: protein only RNase P catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prorp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken