Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.1
Coördinaten
Chromosoom 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Exons
12 exons over 18 kb
Eiwit
553 aminozuren
Ook bekend als
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Eerdere symbolen
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select-transcript
ENST00000398752.11NM_004046.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

    • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

      Een van 61 genen die hiermee verband houden

      Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

Opbouw van ATP5F1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar ATP5F1A zich bevindt. ATP5F1A en 9 genen in de buurt op chromosoom 18, van 45.589.272 tot 46.589.271.Chromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, voorwaartse-strengSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, voorwaartse-strengSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, omgekeerde-strengEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, voorwaartse-strengSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, omgekeerde-strengPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, omgekeerde-strengATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, voorwaartse-strengHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, voorwaartse-strengARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, voorwaartse-strengARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, omgekeerde-strengLOXHD1Diagram van ATP5F1A: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 46.080.248–46.084.363, 4.116 basenExon 11: 46.084.504–46.084.654, 151 basenExon 10: 46.086.113–46.086.257, 145 basenExon 9: 46.086.387–46.086.494, 108 basenExon 8: 46.087.008–46.087.232, 225 basenExon 7: 46.087.341–46.087.492, 152 basenExon 6: 46.088.109–46.088.257, 149 basenExon 5: 46.089.566–46.089.732, 167 basenExon 4: 46.089.823–46.089.996, 174 basenExon 3: 46.091.682–46.091.851, 170 basenExon 2: 46.095.053–46.095.131, 79 basenExon 1: 46.098.172–46.098.296, 125 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 18 kb van het gen; 1.662 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP5F1A leest

3

posities in ATP5F1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18 kb van ATP5F1A, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP5F1A-gen: ATP synthase F1 subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A-gen: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp5f1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen