Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.22
Coördinaten
Chromosoom 20: 35.668.052–35.699.352 (GRCh38)
Exons
13 exons over 31,3 kb
Eiwit
457 aminozuren
Ook bekend als
NifS, IscS
MANE Select-transcript
ENST00000374092.9NM_021100.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van NFS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar NFS1 zich bevindt. NFS1 en 21 genen in de buurt op chromosoom 20, van 35.183.702 tot 36.183.701.Chromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35.153.330–35.216.253, voorwaartse-strengPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, omgekeerde-strengMMP24: 35.226.559–35.277.030, voorwaartse-strengMMP24: 35.267.885–35.280.043, omgekeerde-strengEIF6: 35.278.891–35.285.009, omgekeerde-strengEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, omgekeerde-strengSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, omgekeerde-strengUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, omgekeerde-strengGDF5CEP250: 35.455.131–35.519.280, voorwaartse-strengCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, omgekeerde-strengC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, voorwaartse-strengERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, voorwaartse-strengSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, omgekeerde-strengCPNE1: 35.632.340–35.674.544, omgekeerde-strengRBM12: 35.648.925–35.664.956, omgekeerde-strengRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.352, omgekeerde-strengNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, voorwaartse-strengROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, omgekeerde-strengRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, voorwaartse-strengPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, omgekeerde-strengSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, voorwaartse-strengCNBD2EPB41L1: 36.091.504–36.232.799, voorwaartse-strengEPB41L1Diagram van NFS1: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 13: 35.668.052–35.669.685, 1.634 basenExon 12: 35.672.755–35.672.844, 90 basenExon 11: 35.673.601–35.673.684, 84 basenExon 10: 35.674.350–35.674.431, 82 basenExon 9: 35.674.512–35.674.617, 106 basenExon 8: 35.675.045–35.675.202, 158 basenExon 7: 35.680.737–35.680.871, 135 basenExon 6: 35.681.888–35.681.981, 94 basenExon 5: 35.690.413–35.690.565, 153 basenExon 4: 35.696.377–35.696.460, 84 basenExon 3: 35.697.684–35.697.800, 117 basenExon 2: 35.698.481–35.698.590, 110 basenExon 1: 35.699.192–35.699.352, 161 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 31,3 kb van het gen; 1.374 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NFS1-gen: NFS1 cysteine desulfurase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1-gen: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nfs1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen