Gen
CARS2
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25695(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134905(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79587(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q34
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 110.641.417–110.706.116 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 64,7 kb
- Eiwit
- 564 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ12118
- MANE Select-transcript
- ENST00000257347.9NM_024537.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CARS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.
Opbouw van CARS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 64,7 kb van het gen; 1.695 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CARS2 leest
6
posities in CARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 64,7 kb van CARS2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CARS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Jerking
Toon 23 kenmerken meer
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Diffuse cerebral atrophy
- Generalized brain degeneration
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Diffuse cerebellar atrophy
- EEG with periodic lateralized epileptiform discharges
- Involuntary movements
- Small hippocampus
- Upper limb postural tremor
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Multifocal epileptiform discharges
- Small cerebellum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CARS2-gen: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cars2
Dante Labs. CARS2-gen: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cars2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken