Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Exons
19 exons over 43,6 kb
Eiwit
1.001 aminozuren
Ook bekend als
ZGRF7
Eerdere symbolen
TOP3
MANE Select-transcript
ENST00000321105.10NM_004618.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

Opbouw van TOP3A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar TOP3A zich bevindt. TOP3A en 20 genen in de buurt op chromosoom 17, van 17.793.211 tot 18.793.210.Chromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, voorwaartse-strengRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, omgekeerde-strengSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, omgekeerde-strengTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, voorwaartse-strengDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, omgekeerde-strengATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, voorwaartse-strengGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, voorwaartse-strengDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, voorwaartse-strengMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, voorwaartse-strengALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, voorwaartse-strengLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, omgekeerde-strengFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, voorwaartse-strengMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, omgekeerde-strengTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, voorwaartse-strengSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, omgekeerde-strengSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, voorwaartse-strengEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, voorwaartse-strengLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, omgekeerde-strengTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, omgekeerde-strengFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, voorwaartse-strengFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, voorwaartse-strengTVP23BDiagram van TOP3A: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 18.271.428–18.274.980, 3.553 basenExon 18: 18.277.675–18.278.357, 683 basenExon 17: 18.280.536–18.280.658, 123 basenExon 16: 18.282.698–18.282.841, 144 basenExon 15: 18.285.142–18.285.307, 166 basenExon 14: 18.285.407–18.285.520, 114 basenExon 13: 18.290.557–18.290.686, 130 basenExon 12: 18.290.842–18.291.027, 186 basenExon 11: 18.292.645–18.292.852, 208 basenExon 10: 18.294.703–18.294.785, 83 basenExon 9: 18.299.559–18.299.633, 75 basenExon 8: 18.301.885–18.301.985, 101 basenExon 7: 18.302.264–18.302.434, 171 basenExon 6: 18.302.580–18.302.723, 144 basenExon 5: 18.305.112–18.305.220, 109 basenExon 4: 18.306.891–18.306.966, 76 basenExon 3: 18.308.351–18.308.424, 74 basenExon 2: 18.308.882–18.308.941, 60 basenExon 1: 18.314.599–18.314.994, 396 basen191816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,6 kb van de 43,6 kb van het gen; 3.006 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TOP3A leest

6

posities in TOP3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 43,6 kb van TOP3A, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TOP3A-gen: DNA topoisomerase III alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A-gen: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/top3a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen