Gen
COA6
cytochrome c oxidase assembly factor 6
- HGNC 18025(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168275(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 388753(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 234.373.456–234.385.080 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 11,6 kb
- Eiwit
- 155 aminozuren
- Eerdere symbolen
- C1orf31
- MANE Select-transcript
- ENST00000366615.10NM_001206641.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COA6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Opbouw van COA6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 11,6 kb van het gen; 468 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COA6 leest
1
positie in COA6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,6 kb van COA6, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COA6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COA6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COA6-gen: cytochrome c oxidase assembly factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coa6
Dante Labs. COA6-gen: cytochrome c oxidase assembly factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coa6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken