Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.33
Coördinaten
Chromosoom 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Exons
10 exons over 4,3 kb
Eiwit
482 aminozuren
Eerdere symbolen
MNGIE, ECGF1
MANE Select-transcript
ENST00000252029.8NM_001953.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van TYMP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 22, met een haakje waar TYMP zich bevindt. TYMP en 30 genen in de buurt op chromosoom 22, van 50.027.882 tot 51.027.881.Chromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omgekeerde-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omgekeerde-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, voorwaartse-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, voorwaartse-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, voorwaartse-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, voorwaartse-strengTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omgekeerde-strengHDAC10: 50.245.183–50.251.407, omgekeerde-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omgekeerde-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omgekeerde-strengMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omgekeerde-strengPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, omgekeerde-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, voorwaartse-strengPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, omgekeerde-strengSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, voorwaartse-strengMIOX: 50.486.784–50.490.648, voorwaartse-strengLMF2: 50.502.947–50.507.751, omgekeerde-strengNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, voorwaartse-strengNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, omgekeerde-strengSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, omgekeerde-strengTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, omgekeerde-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, voorwaartse-strengSYCE3: 50.551.109–50.562.954, omgekeerde-strengCPT1B: 50.567.624–50.578.681, omgekeerde-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, omgekeerde-strengCHKB: 50.578.959–50.601.455, omgekeerde-strengCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, voorwaartse-strengMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, omgekeerde-strengARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, voorwaartse-strengSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, voorwaartse-strengACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, omgekeerde-strengRABL2BDiagram van TYMP: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 50.525.752–50.525.918, 167 basenExon 9: 50.526.001–50.526.141, 141 basenExon 8: 50.526.246–50.526.476, 231 basenExon 7: 50.526.576–50.526.738, 163 basenExon 6: 50.527.165–50.527.283, 119 basenExon 5: 50.527.588–50.527.717, 130 basenExon 4: 50.528.512–50.528.610, 99 basenExon 3: 50.529.136–50.529.338, 203 basenExon 2: 50.529.496–50.529.719, 224 basenExon 1: 50.529.904–50.530.012, 109 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 4,3 kb van het gen; 1.449 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TYMP leest

131

posities in TYMP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,3 kb van TYMP, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TYMP-gen: thymidine phosphorylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP-gen: thymidine phosphorylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tymp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen