Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Exons
7 exons over 11,2 kb
Eiwit
265 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CGI-92
MANE Select-transcript
ENST00000300452.8NM_016035.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Coenzym Q10-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van COQ4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar COQ4 zich bevindt. COQ4 en 33 genen in de buurt op chromosoom 9, van 127.828.456 tot 128.828.455.Chromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, omgekeerde-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omgekeerde-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omgekeerde-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omgekeerde-strengST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omgekeerde-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omgekeerde-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omgekeerde-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omgekeerde-strengEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, omgekeerde-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, voorwaartse-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omgekeerde-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, voorwaartse-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, voorwaartse-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omgekeerde-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, voorwaartse-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omgekeerde-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, voorwaartse-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omgekeerde-strengTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, voorwaartse-strengCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, voorwaartse-strengSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, voorwaartse-strengURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, voorwaartse-strengCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, voorwaartse-strengODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, voorwaartse-strengGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, voorwaartse-strengSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, omgekeerde-strengDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, voorwaartse-strengSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, voorwaartse-strengPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, omgekeerde-strengZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, omgekeerde-strengZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, voorwaartse-strengTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, voorwaartse-strengENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, omgekeerde-strengSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, omgekeerde-strengKYAT1Diagram van COQ4: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 128.322.839–128.322.928, 90 basenExon 2: 128.323.016–128.323.147, 132 basenExon 3: 128.325.143–128.325.239, 97 basenExon 4: 128.325.779–128.325.881, 103 basenExon 5: 128.332.153–128.332.282, 130 basenExon 6: 128.332.850–128.332.943, 94 basenExon 7: 128.333.474–128.334.072, 599 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 11,2 kb van het gen; 798 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COQ4 leest

37

posities in COQ4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,2 kb van COQ4, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COQ4-gen: coenzyme Q4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4-gen: coenzyme Q4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coq4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen