Gen
PDSS2
decaprenyl diphosphate synthase subunit 2
- HGNC 23041(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164494(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57107(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q21
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 107.152.562–107.459.564 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 307 kb
- Eiwit
- 399 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- bA59I9.3, COQ1B
- Eerdere symbolen
- C6orf210
- MANE Select-transcript
- ENST00000369037.9NM_020381.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDSS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Coenzym Q10-deficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.
Bredere groeperingen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PDSS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 307 kb van het gen; 1.200 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDSS2 leest
6
posities in PDSS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 307 kb van PDSS2, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDSS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDSS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDSS2-gen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdss2
Dante Labs. PDSS2-gen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdss2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken