Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q22.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 131.462.212–131.502.971 (GRCh38)
Exons
10 exons over 40,8 kb
Eiwit
348 aminozuren
Ook bekend als
MRL3, uL3m
Eerdere symbolen
RPML3
MANE Select-transcript
ENST00000264995.8NM_007208.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van MRPL3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar MRPL3 zich bevindt. MRPL3 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 130.982.592 tot 131.982.591.Chromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130.850.504–131.016.759, voorwaartse-strengATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, omgekeerde-strengASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, voorwaartse-strengNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, voorwaartse-strengNUDT16MRPL3: 131.462.212–131.502.971, omgekeerde-strengMRPL3CPNE4: 131.533.555–132.285.410, omgekeerde-strengCPNE4Diagram van MRPL3: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 10: 131.462.212–131.462.875, 664 basenExon 9: 131.468.091–131.468.168, 78 basenExon 8: 131.469.696–131.469.773, 78 basenExon 7: 131.471.171–131.471.279, 109 basenExon 6: 131.487.680–131.487.740, 61 basenExon 5: 131.489.981–131.490.080, 100 basenExon 4: 131.498.179–131.498.277, 99 basenExon 3: 131.500.430–131.500.521, 92 basenExon 2: 131.501.531–131.501.715, 185 basenExon 1: 131.502.730–131.502.971, 242 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 40,8 kb van het gen; 1.047 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MRPL3-gen: mitochondrial ribosomal protein L3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3-gen: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrpl3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen