Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.23
Coördinaten
Chromosoom 7: 73.680.918–73.683.453 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,5 kb
Eiwit
226 aminozuren
Eerdere symbolen
WBSCR18
MANE Select-transcript
ENST00000395176.3NM_032317.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van DNAJC30

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 7, met een haakje waar DNAJC30 zich bevindt. DNAJC30 en 19 genen in de buurt op chromosoom 7, van 73.182.186 tot 74.182.185.Chromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73.302.516–73.308.867, omgekeerde-strengNSUN5TRIM50: 73.312.536–73.328.082, omgekeerde-strengTRIM50FKBP6: 73.328.161–73.358.637, voorwaartse-strengFKBP6FZD9: 73.433.778–73.436.120, voorwaartse-strengFZD9BAZ1B: 73.440.406–73.522.293, omgekeerde-strengBAZ1BBCL7B: 73.536.355–73.558.017, omgekeerde-strengBCL7BTBL2: 73.567.537–73.578.791, omgekeerde-strengTBL2MLXIPL: 73.593.194–73.624.575, omgekeerde-strengMLXIPLVPS37D: 73.667.831–73.682.024, voorwaartse-strengVPS37DDNAJC30: 73.680.918–73.683.453, omgekeerde-strengDNAJC30BUD23: 73.683.161–73.698.228, voorwaartse-strengBUD23STX1A: 73.699.205–73.719.706, omgekeerde-strengSTX1AABHD11: 73.736.091–73.738.864, omgekeerde-strengABHD11CLDN3: 73.768.997–73.770.270, omgekeerde-strengCLDN3CLDN4: 73.799.542–73.832.690, voorwaartse-strengCLDN4METTL27: 73.832.679–73.842.540, omgekeerde-strengMETTL27TMEM270: 73.861.159–73.865.891, voorwaartse-strengTMEM270ELN: 74.027.773–74.069.909, voorwaartse-strengELNLIMK1: 74.082.933–74.122.527, voorwaartse-strengLIMK1EIF4H: 74.174.127–74.197.122, voorwaartse-strengEIF4HDiagram van DNAJC30: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 73.680.918–73.683.453, 2.536 basen15′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,5 kb van de 2,5 kb van het gen; 681 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest DNAJC30 leest

    2

    posities in DNAJC30 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 2,5 kb van DNAJC30, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). DNAJC30-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. DNAJC30-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnajc30

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen