Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Exons
9 exons over 33,7 kb
Eiwit
333 aminozuren
Ook bekend als
lncREST, MGC40214
Eerdere symbolen
C8orf38
MANE Select-transcript
ENST00000396124.9NM_152416.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFAF6

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar NDUFAF6 zich bevindt. NDUFAF6 en 8 genen in de buurt op chromosoom 8, van 94.541.850 tot 95.541.849.Chromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, omgekeerde-strengVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, voorwaartse-strengESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, voorwaartse-strengDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, voorwaartse-strengINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, omgekeerde-strengCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, omgekeerde-strengTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, voorwaartse-strengNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, voorwaartse-strengPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, omgekeerde-strengCFAP418Diagram van NDUFAF6: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 95.024.989–95.025.205, 217 basenExon 2: 95.031.995–95.032.094, 100 basenExon 3: 95.035.454–95.035.576, 123 basenExon 4: 95.041.570–95.041.626, 57 basenExon 5: 95.045.545–95.045.647, 103 basenExon 6: 95.046.994–95.047.127, 134 basenExon 7: 95.048.457–95.048.558, 102 basenExon 8: 95.052.174–95.052.230, 57 basenExon 9: 95.057.809–95.058.710, 902 basen1234567895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,8 kb van de 33,7 kb van het gen; 1.002 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NDUFAF6 leest

    18

    posities in NDUFAF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 33,7 kb van NDUFAF6, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NDUFAF6

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFAF6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFAF6-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufaf6

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen