Gen
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163050(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56997(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 226.940.294–226.987.544 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 47,3 kb
- Eiwit
- 647 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- COQ8, SCAR9
- Eerdere symbolen
- CABC1, ADCK3
- MANE Select-transcript
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COQ8A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Coenzym Q10-deficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van COQ8A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 47,3 kb van het gen; 1.944 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COQ8A leest
57
posities in COQ8A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 47,3 kb van COQ8A, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COQ8A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COQ8A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COQ8A-gen: coenzyme Q8A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coq8a
Dante Labs. COQ8A-gen: coenzyme Q8A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coq8a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken