Gen
TFAM
transcription factor A, mitochondrial
- HGNC 11741(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000108064(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7019(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 58.385.410–58.399.220 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 13,8 kb
- Eiwit
- 246 aminozuren
- Eerdere symbolen
- TCF6, TCF6L2
- MANE Select-transcript
- ENST00000487519.6NM_003201.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TFAM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.
Opbouw van TFAM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 13,8 kb van het gen; 741 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TFAM leest
2
posities in TFAM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,8 kb van TFAM, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TFAM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TFAM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TFAM-gen: transcription factor A, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tfam
Dante Labs. TFAM-gen: transcription factor A, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tfam
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken