AtlasGen
NDUFS4
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
- HGNC 7711↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164258↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4724↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 53.560.639–53.683.338 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 122,7 kb
- Eiwit
- 175 aminozuren
- Ook bekend als
- AQDQ, CI-18
- MANE Select-transcript
- ENST00000296684.10NM_002495.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufs4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NDUFS4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Zeldzame erfelijke perifere neuropathieën
- Erfelijke perifere neuropathie
Een van 233 genen die hiermee verband houden
Veroorzaakt door veranderingen in een van de vele genen die nodig zijn om lange zenuwvezels gezond te houden. In dit rapport gaat het onder meer om IGHMBP2 en PLEKHG5, die recessief zijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Fysiotherapie, orthesen en ergotherapie helpen de beweeglijkheid te behouden; bij voetmisvormingen kan een operatie nodig zijn. Sommige vormen vragen om controle van de ademhaling. Erfelijkheidsadvies begeleidt het testen van familieleden volgens het overervingspatroon van het betrokken gen.
Opbouw van NDUFS4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,7 kb van de 122,7 kb van het gen; 528 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NDUFS4
1Makkelijk
Hoe moeilijk NDUFS4 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van NDUFS4 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van NDUFS4 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.2,1%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.0%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van NDUFS4 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
38
posities in NDUFS4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 122,7 kb van NDUFS4, inclusief de introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (42)
De NDUFS4-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 17
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 23
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>A (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 2 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.26del (p.Val9fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.351-1G>A (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.424G>T (p.Gly142Ter) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.158dup (p.Thr54fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.178-2A>G (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.191T>G (p.Leu64Ter) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.202_203delinsG (p.Pro68fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.248del (p.Ala83fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.290_291insTGTATAAGAGACA (p.Trp97delinsCysValTer) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.291G>A (p.Trp97Ter) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>A (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>T (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.393dup (p.Glu132fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.422dup (p.Asn141fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.470_471del (p.Lys156_Ser157insTer) (opent in een nieuw tabblad) | Leigh syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.20C>G (p.Ser7Ter) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002495.4(NDUFS4):c.27_32delinsCCTGC (p.Gln12fs) (opent in een nieuw tabblad) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Bekijk alle 42 samen met elke andere NDUFS4-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 3 aandoeningen
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deelt 3 aandoeningen
- LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingDeelt 3 aandoeningen
- NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Deelt 3 aandoeningen
- NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Deelt 3 aandoeningen
- NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Deelt 3 aandoeningen
- NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8Deelt 3 aandoeningen
- NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Deelt 3 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan NDUFS4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFS4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Poor eye contact
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Leukodystrophy
Toon 11 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NDUFS4-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufs4
Dante Labs. NDUFS4-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufs4
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken