Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q12
Coördinaten
Chromosoom 14: 31.561.404–31.861.224 (GRCh38)
Exons
11 exons over 299,8 kb
Eiwit
319 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12660, IND1, huInd1
Eerdere symbolen
C14orf127
MANE Select-transcript
ENST00000281081.12NM_025152.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NUBPL

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 14, met een haakje waar NUBPL zich bevindt. NUBPL en 6 genen in de buurt op chromosoom 14, van 31.211.314 tot 32.211.313.Chromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31.290.636–31.420.607, omgekeerde-strengHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, omgekeerde-strengDTD2: 31.430.256–31.457.513, omgekeerde-strengDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, omgekeerde-strengGPR33NUBPL: 31.561.404–31.861.224, voorwaartse-strengNUBPLARHGAP5: 32.075.794–32.159.728, voorwaartse-strengARHGAP5AKAP6: 32.203.576–32.837.684, voorwaartse-strengAKAP6Diagram van NUBPL: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 31.561.404–31.561.547, 144 basenExon 2: 31.562.068–31.562.215, 148 basenExon 3: 31.565.014–31.565.048, 35 basenExon 4: 31.599.289–31.599.379, 91 basenExon 5: 31.673.355–31.673.394, 40 basenExon 6: 31.673.484–31.673.574, 91 basenExon 7: 31.787.780–31.787.873, 94 basenExon 8: 31.826.629–31.826.714, 86 basenExon 9: 31.846.471–31.846.591, 121 basenExon 10: 31.850.119–31.850.201, 83 basenExon 11: 31.859.118–31.861.224, 2.107 basen1510115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3 kb van de 299,8 kb van het gen; 960 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NUBPL leest

    10

    posities in NUBPL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 299,8 kb van NUBPL, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NUBPL

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUBPL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NUBPL-gen: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. NUBPL-gen: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nubpl

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen