İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 41.813.004–41.823.213 (GRCh38)
Eksonlar
10,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
582 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
MANE Select transkripti
ENST00000321562.9NM_021939.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Bruck sendromu 1Otozomal resesif

      FKBP10 varyantlarından kaynaklanan, doğuştan var olan eklem kontraktürleri ile kemik kırılganlığını ve kırıkları bir arada görülen bir osteogenesis imperfecta türüdür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FKBP10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, FKBP10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FKBP10 ve yakınındaki 42 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.318.109 ile 42.318.108 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41.345.665–41.350.828, geri iplikKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, geri iplikKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, geri iplikKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, geri iplikKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, geri iplikKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, geri iplikKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, geri iplikKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, geri iplikKRT36: 41.486.136–41.492.546, geri iplikKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, geri iplikKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, geri iplikKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, geri iplikKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, geri iplikKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, geri iplikKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, geri iplikKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, geri iplikKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, ileri iplikEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, ileri iplikGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, geri iplikHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, geri iplikJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, geri iplikP3H4FKBP10: 41.813.004–41.823.213, ileri iplikFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, geri iplikNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, ileri iplikKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, geri iplikACLY: 41.866.916–41.930.551, geri iplikACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, ileri iplikODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, ileri iplikCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplikKAT2A: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikHCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, geri iplikSTAT3FKBP10 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.813.004–41.813.279, 276 bazEkson 2: 41.817.058–41.817.203, 146 bazEkson 3: 41.818.089–41.818.278, 190 bazEkson 4: 41.818.382–41.818.527, 146 bazEkson 5: 41.819.210–41.819.399, 190 bazEkson 6: 41.819.530–41.819.675, 146 bazEkson 7: 41.820.269–41.820.461, 193 bazEkson 8: 41.820.947–41.821.089, 143 bazEkson 9: 41.821.654–41.821.817, 164 bazEkson 10: 41.822.223–41.823.213, 991 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,2 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.749 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FKBP10 genini nasıl okur

47

FKBP10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FKBP10 genindeki 10,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

FKBP10 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, FKBP10 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FKBP10 geni: FKBP prolyl isomerase 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. FKBP10 geni: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fkbp10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al