İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Özet

Sitogenetik konum
14q13.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 35.538.356–35.809.295 (GRCh38)
Eksonlar
270,9 kb boyunca 42 ekson
Protein
2.542 amino asit
Diğer adları
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Önceki semboller
GARNL1
MANE Select transkripti
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu RALGAPA1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

RALGAPA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, RALGAPA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RALGAPA1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 14 üzerinde, 35.173.826 ile 36.173.825 arasında.Kromozom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35.121.842–35.278.538, ileri iplikPRORP: 35.122.549–35.317.474, ileri iplikPSMA6: 35.278.596–35.318.734, ileri iplikPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, geri iplikNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, ileri iplikINSM2RALGAPA1: 35.538.356–35.809.295, geri iplikRALGAPA1BRMS1L: 35.826.299–35.932.325, ileri iplikBRMS1LRALGAPA1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 42 eksonEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 42: 35.538.356–35.539.690, 1.335 bazEkson 41: 35.548.508–35.548.538, 31 bazEkson 40: 35.549.110–35.549.234, 125 bazEkson 39: 35.570.617–35.570.744, 128 bazEkson 38: 35.572.560–35.572.718, 159 bazEkson 37: 35.595.634–35.595.789, 156 bazEkson 36: 35.605.586–35.605.709, 124 bazEkson 35: 35.625.361–35.625.432, 72 bazEkson 34: 35.627.090–35.627.951, 862 bazEkson 33: 35.634.574–35.634.757, 184 bazEkson 32: 35.635.464–35.635.598, 135 bazEkson 31: 35.651.805–35.651.873, 69 bazEkson 30: 35.654.367–35.654.477, 111 bazEkson 29: 35.655.807–35.655.915, 109 bazEkson 28: 35.659.138–35.659.196, 59 bazEkson 27: 35.664.642–35.664.767, 126 bazEkson 26: 35.671.389–35.671.517, 129 bazEkson 25: 35.672.867–35.673.022, 156 bazEkson 24: 35.674.180–35.674.278, 99 bazEkson 23: 35.674.516–35.674.709, 194 bazEkson 22: 35.677.950–35.678.102, 153 bazEkson 21: 35.683.809–35.683.985, 177 bazEkson 20: 35.684.929–35.685.145, 217 bazEkson 19: 35.686.542–35.686.666, 125 bazEkson 18: 35.688.459–35.690.003, 1.545 bazEkson 17: 35.700.162–35.700.302, 141 bazEkson 16: 35.721.688–35.721.849, 162 bazEkson 15: 35.723.027–35.723.264, 238 bazEkson 14: 35.725.024–35.725.153, 130 bazEkson 13: 35.728.362–35.728.510, 149 bazEkson 12: 35.738.513–35.738.650, 138 bazEkson 11: 35.742.368–35.742.565, 198 bazEkson 10: 35.748.585–35.748.824, 240 bazEkson 9: 35.750.482–35.750.690, 209 bazEkson 8: 35.752.024–35.752.162, 139 bazEkson 7: 35.756.793–35.756.908, 116 bazEkson 6: 35.760.829–35.761.006, 178 bazEkson 5: 35.762.710–35.762.753, 44 bazEkson 4: 35.770.942–35.770.999, 58 bazEkson 3: 35.775.006–35.775.055, 50 bazEkson 2: 35.775.635–35.775.745, 111 bazEkson 1: 35.808.730–35.809.295, 566 baz4240353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 270,9 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.629 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RALGAPA1 genini nasıl okur

6

RALGAPA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%67), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, RALGAPA1 genindeki 270,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

RALGAPA1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RALGAPA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RALGAPA1 geni: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. RALGAPA1 geni: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ralgapa1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al