Özellik
Abnormality of cranium
Klinik adı: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-calvaria-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of cranium ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of cranium ile ilişkili 17 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of cranium özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELNreelin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Broad head shape256 gen
- Long, narrow head209 gen
- Deformity of the skull158 gen
- Asymmetry of the posterior head157 gen
- Decreased width of the skull64 gen
- Triangular head shape48 gen
- Increased thickness of skull cap42 gen
- Tall shaped head40 gen
- Cranial defect28 gen
- Flattening of the skull base20 gen
- Soft skullcap17 gen
- Enlargement of skull bones15 gen
- Abnormality of head shape10 gen
- Abnormal parietal bone morphology9 gen
- Cloverleaf cranium shape8 gen
- Skull asymmetry8 gen
- Abnormal occipital bone morphology3 gen
- Broad skull3 gen
- Dense skull cap3 gen
- Abnormality of the bone of the forehead2 gen
- Copper beaten skull2 gen
- Thin cranial bone2 gen
- Acrania1 gen
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 gen
- Obliteration of the calvarial diploe1 gen
- Platystencephaly1 gen
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde