Gen
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000132164↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6538↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 10.816.228–10.940.714 (GRCh38)
- Eksonlar
- 124,5 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 632 amino asit
- Diğer adları
- GAT3
- MANE Select transkripti
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC6A11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SLC6A11 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SLC6A11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 124,5 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.899 tanesi proteini kodlar.
SLC6A11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC6A11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC6A11 geni: solute carrier family 6 member 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc6a11
Dante Labs. SLC6A11 geni: solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc6a11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde