HCFC1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

  • HomosistinüriOtozomal resesif

    CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

  • Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif

    Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

• Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

  • Metilmalonik AsidemiOtozomal resesif

    MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

Daha geniş gruplar

• Zihinsel Yetersizlik

  • Buna bağlı 233 gen arasından biri

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

HCFC1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 24,3 kb uzunluğunun 8,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.108 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HCFC1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 43 durumu paylaşıyor
• LMBRD1LMBR1 domain containing 13 durumu paylaşıyor
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated C3 durumu paylaşıyor
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated D3 durumu paylaşıyor
• PRDX1peroxiredoxin 13 durumu paylaşıyor
• CD320CD320 molecule2 durumu paylaşıyor
• MMAAmetabolism of cobalamin associated A2 durumu paylaşıyor
• MMABmetabolism of cobalamin associated B2 durumu paylaşıyor
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase2 durumu paylaşıyor
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase2 durumu paylaşıyor
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 31 durumu paylaşıyor
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor

HCFC1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HCFC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla