Trăsătură
Restrictive cardiomyopathy
Restrictive left ventricular physiology is characterized by a pattern of ventricular filling in which increased stiffness of the myocardium causes ventricular pressure to rise precipitously with only small increases in volume, defined as restrictive ventricular physiology in the presence of normal or reduced diastolic volumes (of one or both ventricles), normal or reduced systolic volumes, and normal ventricular wall thickness.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Read the genes linked to Restrictive cardiomyopathy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 de gene asociate cu Restrictive cardiomyopathy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Restrictive cardiomyopathy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KIF20Akinesin family member 20A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYL3myosin light chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni