Genă
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116001(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7072(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 39,2 kb
- Proteină
- 386 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TIA-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TIA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatii distale
- Miopatie distală, tip Welander
Miopatia distală Welander (WDM) este o miopatie distală caracterizată prin slăbiciune la nivelul extremităților superioare distale, de obicei a extensorilor degetelor și ai încheieturii mâinii, care ulterior progresează la toți mușchii mâinii și la extremitatea distală a membrelor inferioare, în principal la extensorii degetelor de la picioare și ai gleznei.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Miopatie distală
Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TIA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 39,2 kb ai genei; 1.161 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TIA1
1
poziție în TIA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 39,2 kb ai genei TIA1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TIA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TIA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tia1
Dante Labs. Gena TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tia1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni