형질
Abnormal pyramidal sign
Functional neurological abnormalities related to dysfunction of the pyramidal tract.
요약
- 다른 명칭
- Corticospinal signs, Pyramidal signs, Pyramidal tract signs
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자들의 변화는 Abnormal pyramidal sign 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 173개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8ataxin 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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