Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Abnormal pyramidal sign
Functional neurological abnormalities related to dysfunction of the pyramidal tract.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Corticospinal signs, Pyramidal signs, Pyramidal tract signs
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Abnormal pyramidal signHP:0007256
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Abnormal pyramidal sign, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας213 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal pyramidal sign
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal pyramidal sign. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HTThuntingtin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNCAsynuclein alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 173 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADD3adducin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIG3DNA ligase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PODXLpodocalyxin like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBPTATA-box binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSdihydropyrimidinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL10interleukin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THAP11THAP domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR4toll like receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8ataxin 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες