Gene
SAR1B
secretion associated Ras related GTPase 1B
- HGNC 10535(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000152700(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51128(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 134.601.149–134.632.828 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 31,7 kb
- Proteina
- 198 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- SARA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000402673.7NM_016103.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipolipoproteinemie ereditarie
- IpobetalipoproteinemiaAutosomica recessiva
Comprende l'abetalipoproteinemia (MTTP), l'ipobetalipoproteinemia familiare (APOB, ANGPTL3) e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (SAR1B). Le forme gravi causano malassorbimento dei grassi e carenza di vitamina E, con danni a nervi e retina, mentre le forme lievi nei portatori possono semplicemente abbassare il colesterolo LDL e aumentare il grasso epatico.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi con somministrazione di vitamina E ad alto dosaggio e di altre vitamine liposolubili nelle forme gravi, il che può prevenire o limitare i danni a nervi e occhi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SAR1B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 31,7 kb del gene; 597 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SAR1B
6
posizioni in SAR1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,7 kb di SAR1B, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SAR1B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAR1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating cholesterol level
- High liver enzymes
- Abnormality of vitamin metabolism
- Increased hepatocellular lipid droplets
- Fatty infiltration of liver
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sar1b
Dante Labs. Gene SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sar1b
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