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Gene

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 43,6 kb
Proteina
1001 amminoacidi
Noto anche come
ZGRF7
Simboli precedenti
TOP3
Trascritto MANE Select
ENST00000321105.10NM_004618.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.

Struttura di TOP3A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TOP3A. TOP3A e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 17.793.211 a 18.793.210.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, filamento direttoRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, filamento inversoSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, filamento inversoTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, filamento direttoDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, filamento inversoATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, filamento direttoGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, filamento direttoDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, filamento direttoMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, filamento direttoALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, filamento direttoLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, filamento inversoFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, filamento direttoMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, filamento inversoTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, filamento direttoSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, filamento inversoSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, filamento direttoEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, filamento direttoLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, filamento inversoTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, filamento inversoFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, filamento direttoFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, filamento direttoTVP23BDiagramma di TOP3A: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 18.271.428–18.274.980, 3553 basiEsone 18: 18.277.675–18.278.357, 683 basiEsone 17: 18.280.536–18.280.658, 123 basiEsone 16: 18.282.698–18.282.841, 144 basiEsone 15: 18.285.142–18.285.307, 166 basiEsone 14: 18.285.407–18.285.520, 114 basiEsone 13: 18.290.557–18.290.686, 130 basiEsone 12: 18.290.842–18.291.027, 186 basiEsone 11: 18.292.645–18.292.852, 208 basiEsone 10: 18.294.703–18.294.785, 83 basiEsone 9: 18.299.559–18.299.633, 75 basiEsone 8: 18.301.885–18.301.985, 101 basiEsone 7: 18.302.264–18.302.434, 171 basiEsone 6: 18.302.580–18.302.723, 144 basiEsone 5: 18.305.112–18.305.220, 109 basiEsone 4: 18.306.891–18.306.966, 76 basiEsone 3: 18.308.351–18.308.424, 74 basiEsone 2: 18.308.882–18.308.941, 60 basiEsone 1: 18.314.599–18.314.994, 396 basi191816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 43,6 kb del gene; 3006 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TOP3A

6

posizioni in TOP3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 43,6 kb di TOP3A, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TOP3A: DNA topoisomerase III alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. Gene TOP3A: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/top3a

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