Gene
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116001(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7072(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 39,2 kb
- Proteina
- 386 amminoacidi
- Noto anche come
- TIA-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie distali
- Miopatia distale di tipo Welander
La miopatia distale di Welander (WDM) è una forma di miopatia distale caratterizzata da debolezza a livello delle estremità distali degli arti superiori, che interessa tipicamente gli estensori delle dita e del polso, per poi estendersi a tutti i muscoli della mano e alle estremità distali degli arti inferiori, principalmente agli estensori delle dita dei piedi e della caviglia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Miopatia distale
Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di TIA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 39,2 kb del gene; 1161 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TIA1
1
posizione in TIA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39,2 kb di TIA1, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a TIA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TIA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tia1
Dante Labs. Gene TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tia1
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