Gene
CSRP3
cysteine and glycine rich protein 3
- HGNC 2472(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129170(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8048(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 19.182.030–19.201.983 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 20 kb
- Proteina
- 194 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CLP, MLP, CMD1M
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265968.9NM_003476.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CSRP3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CSRP3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 20 kb del gene; 585 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CSRP3
38
posizioni in CSRP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20 kb di CSRP3, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CSRP3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CSRP3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CSRP3: cysteine and glycine rich protein 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csrp3
Dante Labs. Gene CSRP3: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csrp3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane