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Gene

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p11.23
Coordinate
Cromosoma 20: 17.969.018–17.991.122 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 22,1 kb
Proteina
344 amminoacidi
Noto anche come
bA504H3.4, DDK1
Simboli precedenti
C20orf72
Trascritto MANE Select
ENST00000377710.10NM_052865.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Struttura di MGME1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova MGME1. MGME1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 17.480.070 a 18.480.069.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17.226.107–17.484.578, filamento direttoPCSK2BFSP1: 17.493.905–17.569.220, filamento inversoBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, filamento direttoDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, filamento inversoRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, filamento direttoBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, filamento inversoSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, filamento inversoOVOL2MGME1: 17.969.018–17.991.122, filamento direttoMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, filamento direttoKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, filamento direttoPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, filamento direttoZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, filamento inversoDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, filamento direttoPOLR3FDiagramma di MGME1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 17.969.018–17.969.141, 124 basiEsone 2: 17.969.801–17.970.370, 570 basiEsone 3: 17.975.684–17.975.903, 220 basiEsone 4: 17.988.166–17.988.298, 133 basiEsone 5: 17.989.939–17.991.122, 1184 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 22,1 kb del gene; 1035 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MGME1

3

posizioni in MGME1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,1 kb di MGME1, introni compresi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MGME1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MGME1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. Gene MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mgme1

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