Gene
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
- HGNC 89(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117054(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 34(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 75.724.709–75.763.679 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 39 kb
- Proteina
- 421 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MCAD, MCADH, ACAD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370841.9NM_000016.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva
Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ACADM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 39 kb del gene; 1266 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACADM
314
posizioni in ACADM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39 kb di ACADM, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ACADM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACADM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
Abnormality of the nervous system
- Diminished deep tendon reflex
- Ataxia
- Coma
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Loss of consciousness
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acadm
Dante Labs. Gene ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acadm
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