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Gene

C1QBP

complement C1q binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.2
Coordinate
Cromosoma 17: 5.432.777–5.439.155 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 6,4 kb
Proteina
282 amminoacidi
Noto anche come
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Simboli precedenti
HABP1
Trascritto MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di C1QBP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova C1QBP. C1QBP e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 4.935.966 a 5.935.965.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, filamento inversoRNF167: 4.939.997–4.945.223, filamento direttoPFN1: 4.945.652–4.950.517, filamento inversoENO3: 4.948.034–4.957.132, filamento direttoENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, filamento inversoSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, filamento inversoCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, filamento inversoINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, filamento direttoKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, filamento inversoSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, filamento direttoZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, filamento inversoZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, filamento direttoUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, filamento inversoZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, filamento inversoSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, filamento direttoRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, filamento inversoNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, filamento direttoRPAINC1QBP: 5.432.777–5.439.155, filamento inversoC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, filamento inversoDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, filamento inversoDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, filamento direttoMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, filamento inversoNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, filamento inversoSMIM48: 5.772.926–6.080.792, filamento direttoDiagramma di C1QBP: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 5.432.777–5.433.164, 388 basiEsone 5: 5.433.293–5.433.415, 123 basiEsone 4: 5.433.669–5.433.767, 99 basiEsone 3: 5.434.873–5.434.966, 94 basiEsone 2: 5.438.123–5.438.273, 151 basiEsone 1: 5.438.842–5.439.155, 314 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 6,4 kb del gene; 849 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C1QBP

2

posizioni in C1QBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,4 kb di C1QBP, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C1QBP: complement C1q binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Gene C1QBP: complement C1q binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c1qbp

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