Gene
MYH6
myosin heavy chain 6
- HGNC 7576(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197616(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4624(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 23.381.987–23.408.273 (GRCh38)
- Esoni
- 39 esoni su 26,3 kb
- Proteina
- 1939 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000405093.9NM_002471.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiopatie congenite ereditarie
- Malformazioni cardiache correlate a MYH6Autosomica dominante
Malformazioni cardiache causate da alterazioni di MYH6, come difetto del setto atriale, tetralogia di Fallot o sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Difetto del setto atriale
Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MYH6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 26,3 kb del gene; 5820 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYH6
7
posizioni in MYH6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (29%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 26,3 kb di MYH6, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Tratti collegati a MYH6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYH6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Mostra altri 30 tratti
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Secundum atrial septal defect
- Sick sinus syndrome
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYH6: myosin heavy chain 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myh6
Dante Labs. Gene MYH6: myosin heavy chain 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myh6
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