Gene
FHL1
four and a half LIM domains 1
- HGNC 3702(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000022267(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2273(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 14,3 kb
- Proteina
- 296 amminoacidi
- Noto anche come
- SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370683.6NM_001159699.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Struttura di FHL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 14,3 kb del gene; 891 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FHL1
76
posizioni in FHL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
18 di esse (24%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (18 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 14,3 kb di FHL1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a FHL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FHL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Mostra altri 24 tratti
- Permanent flexion of the finger or toe
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal weakness
- Scoliosis
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Forearm supination contracture
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of limbs
- Bunion
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dislocation of toes
Mostra altri 13 tratti
- High-arched foot
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Broad palm
- Camptodactyly of toe
- Joint contracture of the hand
- Limited elbow movement
- Lower limb muscle weakness
- Scapuloperoneal myopathy
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Abnormal gait
- Toe walking
- Waddling gait
- Inability to move vocal cords
- Absent reflexes
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FHL1: four and a half LIM domains 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fhl1
Dante Labs. Gene FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fhl1
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