CAV3

Report curato rilevante per questo gene

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • Caveolinopatia

    Disturbi muscolari causati da varianti del gene CAV3, comprese la precedente distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C, la malattia del muscolo ondulato (rippling) e i livelli elevati di creatinchinasi.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Malattia del muscolo ondulato 2Autosomica dominante

    Disturbo muscolare in cui lo stiramento o la percussione del muscolo provoca movimenti ondulatori visibili e rigonfiamenti del muscolo, spesso accompagnati da rigidità e crampi.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di CAV3

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 13 kb del gene; 456 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CAV3

Tratti collegati a CAV3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CAV3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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