AtlasGene
MYH14
myosin heavy chain 14
- HGNC 23212↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105357↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79784↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 50.203.622–50.310.540 (GRCh38)
- Esoni
- 43 esoni su 106,9 kb
- Proteina
- 2036 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
- Simboli precedenti
- DFNA4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000642316.2NM_001145809.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/myh14.json"
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page$gene$nameLegga MYH14 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Struttura di MYH14
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 106,9 kb del gene; 6111 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di MYH14
12
posizioni in MYH14 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 106,9 kb di MYH14, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (13)
The MYH14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 4
- Probabilmente patogena 9
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001145809.2(MYH14):c.2921G>T (p.Arg974Leu) (opens in a new tab) | peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001145809.2(MYH14):c.2971G>A (p.Glu991Lys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001145809.2(MYH14):c.1368C>G (p.Tyr456Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.3721_3722del (p.Leu1241fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.6107_6111del (p.Gln2036fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.571G>C (p.Asp191His) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.571G>T (p.Asp191Tyr) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.587G>T (p.Cys196Phe) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.591-2A>G (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.693+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.1831-1G>A (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.3133del (p.Leu1045fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001145809.2(MYH14):c.4297G>A (p.Glu1433Lys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTG1actin gamma 1Condivide 2 condizioni
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 2 condizioni
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Condivide 2 condizioni
- CD164CD164 moleculeCondivide 2 condizioni
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentCondivide 2 condizioni
- COCHcochlinCondivide 2 condizioni
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
- DIAPH1diaphanous related formin 1Condivide 2 condizioni
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Condivide 2 condizioni
- GJB2gap junction protein beta 2Condivide 2 condizioni
- GJB6gap junction protein beta 6Condivide 2 condizioni
Tratti collegati a MYH14
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYH14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Fiber type grouping
- Weakness of outermost muscles
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Progressive distal muscle weakness
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYH14: myosin heavy chain 14. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myh14
Dante Labs. Gene MYH14: myosin heavy chain 14 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myh14
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