Gene
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000203867↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 282996↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 110.644.336–110.839.468 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 195,1 kb
- Proteina
- 1227 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Struttura di RBM20
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 195,1 kb del gene; 3684 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RBM20
129
posizioni in RBM20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 195,1 kb di RBM20, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (7)
Le varianti RBM20 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Esone 11 | 110.821.356 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M905K | c.2714T>A | Esone 11 | 110.821.333 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P638L | c.1913C>T | Esone 9 | 110.812.310 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R634Q | c.1901G>A | Esone 9 | 110.812.298 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R636H | c.1907G>A | Esone 9 | 110.812.304 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R636L | c.1907G>T | Esone 9 | 110.812.304 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R726X | c.2176C>T | Esone 9 | 110.812.573 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Condivide 1 condizione
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
- BAG3BAG cochaperone 3Condivide 1 condizione
- BAG5BAG cochaperone 5Condivide 1 condizione
- DESdesminCondivide 1 condizione
- DMDdystrophinCondivide 1 condizione
- DOLKdolichol kinaseCondivide 1 condizione
- EMDemerinCondivide 1 condizione
- FHL1four and a half LIM domains 1Condivide 1 condizione
- FKTNfukutinCondivide 1 condizione
- FLIIFLII actin remodeling proteinCondivide 1 condizione
- FLNCfilamin CCondivide 1 condizione
Tratti collegati a RBM20
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RBM20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RBM20: RNA binding motif protein 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbm20
Dante Labs. Gene RBM20: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbm20
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