Gene
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154134(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64221(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 124.865.432–124.881.471 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 16 kb
- Proteina
- 1386 amminoacidi
- Noto anche come
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Simboli precedenti
- HGPPS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ROBO3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ROBO3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 16 kb del gene; 4161 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ROBO3
31
posizioni in ROBO3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16 kb di ROBO3, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a ROBO3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ROBO3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ROBO3: roundabout guidance receptor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/robo3
Dante Labs. Gene ROBO3: roundabout guidance receptor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/robo3
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