LDB3

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come forte
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Miopatie distali

  • Miopatia distale

    Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Non-compattazione del ventricolo sinistro

  • Una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata da uno strato interno del ventricolo sinistro spesso e spugnoso, associata ai geni del sarcomero come MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, nonché a LDB3, PRDM16 e MIB1.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce l'esecuzione di esami di imaging cardiaco, il monitoraggio del ritmo e lo screening dei familiari.

• Miopatie miofibrillari

  • Miopatia miofibrillare

    Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di LDB3

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 67,6 kb del gene; 2184 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LDB3

Geni associati alle stesse condizioni

• FLNCfilamin CCondivide 4 condizioni
• MYH7myosin heavy chain 7Condivide 4 condizioni
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 3 condizioni
• MYBPC3myosin binding protein C3Condivide 3 condizioni
• TNNT2troponin T2, cardiac typeCondivide 3 condizioni
• TPM1tropomyosin 1Condivide 3 condizioni
• TTNtitinCondivide 3 condizioni
• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 2 condizioni
• CRYABcrystallin alpha BCondivide 2 condizioni
• DESdesminCondivide 2 condizioni
• JPH2junctophilin 2Condivide 2 condizioni
• MYOTmyotilinCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a LDB3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LDB3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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