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Gene

RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p15.4
Coordinate
Cromosoma 11: 4.094.799–4.138.932 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 44,1 kb
Proteina
792 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000300738.10NM_001033.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora RRM1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di RRM1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova RRM1. RRM1 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 3.616.866 a 4.616.865.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbART5: 3.638.503–3.643.187, filamento inversoART5ART1: 3.645.106–3.668.548, filamento direttoART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, filamento inversoCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, filamento inversoNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, filamento direttoPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, filamento inversoRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, filamento direttoSTIM1RRM1: 4.094.799–4.138.932, filamento direttoRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, filamento direttoSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, filamento inversoSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, filamento inversoSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, filamento direttoSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, filamento inversoSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, filamento inversoOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, filamento inversoTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, filamento direttoOR52K2OR52K1: 4.482.646–4.493.497, filamento direttoOR52K1OR52M1: 4.545.191–4.546.144, filamento direttoOR52M1OR52I2: 4.581.743–4.593.340, filamento direttoOR52I2OR52I1: 4.594.039–4.595.013, filamento direttoOR52I1TRIM68: 4.597.095–4.608.238, filamento inversoTRIM68Diagramma di RRM1: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4.094.799–4.095.031, 233 basiEsone 2: 4.101.993–4.102.081, 89 basiEsone 3: 4.106.046–4.106.223, 178 basiEsone 4: 4.107.435–4.107.535, 101 basiEsone 5: 4.109.644–4.109.703, 60 basiEsone 6: 4.111.601–4.111.640, 40 basiEsone 7: 4.111.900–4.112.062, 163 basiEsone 8: 4.118.320–4.118.461, 142 basiEsone 9: 4.119.845–4.119.928, 84 basiEsone 10: 4.121.604–4.121.765, 162 basiEsone 11: 4.122.141–4.122.220, 80 basiEsone 12: 4.123.183–4.123.384, 202 basiEsone 13: 4.126.684–4.126.833, 150 basiEsone 14: 4.127.035–4.127.256, 222 basiEsone 15: 4.129.074–4.129.150, 77 basiEsone 16: 4.132.286–4.132.421, 136 basiEsone 17: 4.133.563–4.133.658, 96 basiEsone 18: 4.135.082–4.135.270, 189 basiEsone 19: 4.138.195–4.138.932, 738 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 44,1 kb del gene; 2379 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RRM1

1

posizione in RRM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 44,1 kb di RRM1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Tratti collegati a RRM1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RRM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RRM1: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rrm1

Vancouver

Dante Labs. Gene RRM1: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rrm1

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