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Gene

PLEC

plectin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.3
Coordinate
Cromosoma 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Esoni
32 esoni su 24,4 kb
Proteina
4547 amminoacidi
Noto anche come
PCN, PLTN
Simboli precedenti
EBS1, PLEC1
Trascritto MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

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    • Epidermolisi bollosa ereditaria

      Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

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    • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PLEC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova PLEC. PLEC e 45 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 143.427.375 a 144.427.374.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, filamento inversoMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, filamento inversoZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, filamento direttoGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, filamento inversoNAPRT: 143.574.782–143.578.649, filamento inversoEEF1D: 143.579.697–143.599.541, filamento inversoTIGD5: 143.597.831–143.603.224, filamento direttoTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, filamento inversoPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, filamento inversoGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, filamento direttoZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, filamento direttoCCDC166: 143.706.694–143.708.109, filamento inversoCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, filamento direttoMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, filamento inversoSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, filamento direttoIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, filamento inversoSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, filamento inversoPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, filamento inversoNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, filamento inversoEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, filamento inversoPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, filamento inversoPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, filamento direttoGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, filamento direttoSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, filamento inversoOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, filamento direttoEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, filamento direttoGPAA1: 144.082.337–144.093.149, filamento direttoGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, filamento direttoSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, filamento inversoMAF1: 144.103.112–144.107.618, filamento direttoWDR97: 144.107.726–144.118.328, filamento direttoHGH1: 144.137.774–144.140.851, filamento direttoHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, filamento direttoMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, filamento inversoBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, filamento direttoSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, filamento direttoHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, filamento inversoDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, filamento inversoSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, filamento direttoSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, filamento inverso: 144.353.228–144.355.609, filamento inversoFBXL6: 144.355.427–144.359.376, filamento inversoADCK5: 144.373.101–144.393.243, filamento direttoCPSF1: 144.393.229–144.409.864, filamento inversoCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, filamento inversoSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, filamento inversoVPS28Diagramma di PLEC: 32 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 32: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 143.915.153–143.922.395, 7243 basiEsone 31: 143.922.504–143.925.884, 3381 basiEsone 30: 143.926.784–143.926.882, 99 basiEsone 29: 143.926.977–143.927.081, 105 basiEsone 28: 143.927.252–143.927.335, 84 basiEsone 27: 143.927.410–143.927.766, 357 basiEsone 26: 143.927.854–143.927.992, 139 basiEsone 25: 143.929.103–143.929.281, 179 basiEsone 24: 143.929.414–143.929.571, 158 basiEsone 23: 143.929.646–143.929.829, 184 basiEsone 22: 143.929.936–143.930.062, 127 basiEsone 21: 143.930.144–143.930.298, 155 basiEsone 20: 143.930.384–143.930.536, 153 basiEsone 19: 143.931.534–143.931.659, 126 basiEsone 18: 143.931.937–143.932.032, 96 basiEsone 17: 143.932.130–143.932.234, 105 basiEsone 16: 143.932.400–143.932.561, 162 basiEsone 15: 143.932.635–143.932.712, 78 basiEsone 14: 143.932.793–143.933.111, 319 basiEsone 13: 143.933.197–143.933.351, 155 basiEsone 12: 143.933.998–143.934.091, 94 basiEsone 11: 143.934.318–143.934.445, 128 basiEsone 10: 143.934.635–143.934.730, 96 basiEsone 9: 143.934.810–143.934.929, 120 basiEsone 8: 143.935.011–143.935.117, 107 basiEsone 7: 143.935.198–143.935.313, 116 basiEsone 6: 143.935.848–143.936.014, 167 basiEsone 5: 143.936.979–143.937.071, 93 basiEsone 4: 143.937.165–143.937.242, 78 basiEsone 3: 143.938.151–143.938.240, 90 basiEsone 2: 143.938.631–143.938.692, 62 basiEsone 1: 143.939.350–143.939.597, 248 basi323025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 14,8 kb dei 24,4 kb del gene; 13.644 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLEC

106

posizioni in PLEC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,4 kb di PLEC, introni inclusi, non solo i 14,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLEC: plectin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gene PLEC: plectin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plec

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