Gene
GUK1
guanylate kinase 1
- HGNC 4693(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143774(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2987(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q42.13
- Coordinate
- Cromosoma 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 8,7 kb
- Proteina
- 218 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000453943.6NM_001159390.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.
Struttura di GUK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 8,7 kb del gene; 657 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GUK1
1
posizione in GUK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,7 kb di GUK1, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a GUK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GUK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized muscle wasting
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Impaired distal vibration sensation
- Tremor
- Absent reflexes
- Depression
- Migraine
- Anxiety
- Difficulty staying or falling asleep
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GUK1: guanylate kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/guk1
Dante Labs. Gene GUK1: guanylate kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/guk1
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