Gene
PRKAG2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
- HGNC 9386(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000106617(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51422(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 321 kb
- Proteina
- 569 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000287878.9NM_016203.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche
- Cardiomiopatia correlata a PRKAG2Autosomica dominante
Una malattia da accumulo di glicogeno nel cuore causata da alterazioni in PRKAG2, che provoca l'ispessimento del muscolo cardiaco e problemi di conduzione, come il pattern di Wolff-Parkinson-White.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla aiuta a monitorare il ritmo cardiaco, poiché alcune persone necessitano di un pacemaker o del trattamento di una via accessoria.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PRKAG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 321 kb del gene; 1710 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRKAG2
23
posizioni in PRKAG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 321 kb di PRKAG2, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (2)
Le varianti PRKAG2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Esone 7 | 151.576.412 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R531Q | c.1592G>A | Esone 15 | 151.560.610 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a PRKAG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKAG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased myocardial glycogen content
- Shortened PR interval
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Cardiac failure
- Prolonged QRS complex
- Aborted sudden cardiac death
- Atrial flutter
Mostra altri 23 tratti
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Fainting spell
- Low blood pressure
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- ST segment elevation
- Biventricular hypertrophy
- Fluid around heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left axis deviation
- Left bundle branch block
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment depression
- Sudden cardiac death
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways
- Asymmetric septal hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Myofiber disarray
- Palpitations
- Sinus bradycardia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkag2
Dante Labs. Gene PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkag2
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