Gene
SLC25A3
solute carrier family 25 member 3
- HGNC 10989(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075415(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5250(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 12: 98.593.686–98.606.367 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 12,7 kb
- Proteina
- 361 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- PiC, PTP
- Simboli precedenti
- PHC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000552981.6NM_002635.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SLC25A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 12,7 kb del gene; 1086 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC25A3
1
posizione in SLC25A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,7 kb di SLC25A3, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC25A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A3: solute carrier family 25 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a3
Dante Labs. Gene SLC25A3: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a3
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